Ricerca

 

La ricerca condotta nel Dipartimento si ispira ad una filosofia multidisciplinare e traslazionale.

L'attenzione al bambino e all'adolescente è la ragione che indirizza l'attività di ricerca in un'ottica interdisciplinare che coinvolge la neonatologia, diverse branche della pediatria e quelle della neuropsichiatria infantile divenendo la missione del Dipartimento.

Tutte le linee di ricerca scientifica si realizzano attraverso una forte interazione tra le varie componenti che operano al suo interno, in un'ottica di sviluppo delle sinergie tra diverse Unità di ricerca. Questa interazione è resa possibile e operativa grazie al continuo scambio di informazioni di carattere scientifico che avviene all’interno della Struttura, in occasione di meeting, journal club, presentazione di progetti di ricerca, seminari per dottorandi e specializzandi, manifestazioni scientifiche.

I diversi progetti di ricerca sono condotti secondo un modello traslazionale, cioè come ricerca di base con possibilità di trasferimento alla clinica, in pratica, con ricadute positive sui livelli di assistenza e di cura de pazienti pediatrici. Da sottolineare che il carattere traslazionale della ricerca richiede la realizzazione di sinergie tra ricerca di base e ricerca clinica, in quanto non solo le conoscenze ottenute tramite la ricerca di base possono essere indirizzate alla fase di applicazione, ma le stesse ricadute cliniche rappresentano un importante stimolo alla ricerca di base.

Il Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile si caratterizza per una forte interazione bidirezionale tra gruppi di ricerca di base e gruppi di ricerca prevalentemente clinica. Questi ultimi sono soprattutto indirizzati verso progetti di tipo epidemiologico (attraverso la partecipazione a registri nazionali e internazionali), di inquadramento nosografico di disordini clinici, realizzazione di trials terapeutici controllati, elaborazione di linee guida e “medical position statements”.

Le principali linee di ricerca di base si svolgono secondo i seguenti indirizzi:

1. Elaborazione di elementi di epidemiologia e statistica della suscettibilità genetica nelle malattie multifattoriali (tratti complessi);

2. Applicazione delle metodologie di studio del genoma e della sua variabilita' [analisi a livello genomico di SNPs e CNV; tecniche di analisi della metilazione del DNA; studio del microbioma; tecniche next generation sequencing per il sequenziamento del genoma e/o dell'esoma] e delle metodologie bioinformatiche alla base della valutazione dei risultati della ricerca genetica [disegno e analisi degli studi associazione genome-wide (GWAS)]

3. Applicazione delle metodiche di studio delle modificazioni epigenetiche della cromatina e tecniche di analisi della metilazione del DNA

4. Utilizzo di tecniche di coltura cellulare, incluso l'isolamento, caratterizzazione e coltura di cellule progenitore, staminali e cellule pluripotenti indotte

5. Applicazione delle tecniche per lo studio in vitro ed ex vivo delle cellule della immunita' innata ed adattiva e utilizzo delle principali metodiche di generazione di animali geneticamente modificati costitutivi e condizionali [transgenici; knock-out; knock-in];

6. Uso delle tecniche di proteomica e metabolomica per la caratterizzazione del microbiota intestinale e per la identificazione di markers predittivi di malattia.

Lo sviluppo della ricerca traslazionale del Dipartimento ha già condotto alla realizzazione di brevetti, spin off ed è fortemente orientata verso risultati innovativi con probabili ricadute sia assistenziali che che di tipo industriale.  

All'interno del Dipartimento operano gruppi di ricerca ben distinti che possono essere ricondotti ad Aree Scientifiche-culturali quali:

- Neonatologia e Medicina Perinatale

- Gastroenterologia, Epatologia e Immunologia Intestinale

- Cardiologia e Malattie dell'Apparato Respiratorio

- Immunologia e Allergologia

- Neuropediatria e Neuropsichiatria Infantile

- Fibrosi Cistica

- Emergenza e della Terapia Intensiva

- Onco-Ematologia

- Endocrinologia e Genetica Clinica

Esiste una forte interazione tra le varie aree, con scambio di informazioni, elaborazione di protocolli di ricerca comuni, messa in campo di sinergie di lavoro, tecniche, finanziarie, partecipazione ad attività seminariali congiunte.

La stragrande maggioranza dei tempi di ricerca che sono portati vanati dai vari gruppi risponde ad una filosofia traslazionale con obiettivi che possano avere delle ricadute spendibili sul piano clinico (miglioramento dei livelli di diagnosi e di cura) e sul piano della produzione industriale (brevetti, spin off).

I laboratori di ricerca sono prevalentemente dislocati in sedi extra-Dipartimento, sia in strutture Dipartimentali

di Sapienza che presso Enti di Ricerca con cui l'Ateneo ha accordi di programma (ENEA, Istituto Superiore di Sanità, CNR).